A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром  van Bogaert-Scherer-Epstein. 

cholesterinosis   cerebrotendinosa, xanthomatosis normilipaemica, CTX.

Bogaert Ludo van, бельгийский невропатолог; Scherer Hans J., сотрудник Богарта; Epstein Emil, австрийский биохимик.

Ван Богарта — Шерера —Эпштейна    с. — разновидность   эссенциальных   расстройств   холестеринового   обмена   семейного   характера  (аутосомно-рецессивное наследование):  имбецильность, сухая  желтоватая  кожа с трещинами,  ксантелазмы  глазных  век, множественные ксантомы  на  коже и в сухожилиях нижних конечностей, дистрофия волос, гипогенитализм, преждевременное выпадение зубов, двусторонняя ювенильная катаракта, медленно прогрессирующий бульбарный паралич, остеопороз, кифосколиоз; раннее развитие ишемической болезни сердца с инфарктом миокарда. Количество холестерина в крови нормально или снижено.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ