A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Cockayne.

nanismus progeroides, syndromus Neill-Dingwall, trimia 10.

Cockayne Edward Alfred (1880—1956), английский офтальмолог.

Кокейна с.— наследственно-семейный симптомокомплекс (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется со второго года жизни; диспропорциональный карликовый рост, длинные руки; бочковидная грудная клетка, выраженный кифоз; удлиненные тела позвонков. Характерное лицо — глубоко расположенные глаза, прогнатия; утолщенная кожа, особенно чувствительная к ультрафиолетовому облучению; дисплазия ушей; тугоухость или глухота; гипогидроз; диффузный пигментозный ретинит; выраженный тремор рук; интеллект снижен. Рентгенологически — утолщения в черепной крыше и на концевых фалангах пальцев.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ