|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Derry.
lipidosis systemica infantilis tarda, gangliosidosis GM (1) II.
Derry D. M., американский врач.
Дерри с.— разновидность наследственного сфинголипидоза (накопление ганглиозидов) (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется главным образом в виде амавротической идиотии; в основе патологии лежит дефицит В- и С-изоферментов бета-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов [GM(1)] в мозге; во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве своеобразный мукополисахарид (неполностью сульфатированный кератансульфат). Прогноз неблагоприятный.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |