● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Foiling.
morbus Foiling, phenylketonuria, oligophrenia phenylpyruvica, imbecillitas phenylpyruvica.
Foiling Ivar Asbjörn (род. 1888), норвежский врач.
Феллинга с.— наследственные нарушения обмена аминокислот с олигофренией (аутосомно-рецессивное наследование): идиотия или имбецильность, низкий рост, инфантилизм, гипопигментация (светлые волосы, светло-голубые глаза), чувствительность к свету, гипергидроз. Различного вида расстройства моторики и тонуса: ригидность, гипер- или дискинезии. При стоянии или ходьбе все суставы слегка согнуты. Рефлексы повышены.
Кровь: гипофосфатемия, снижение щелочного резерва, гипогликемия натощак.
Увеличенное количество оксифенилпировиноградной кислоты в моче.
Часто — spina bifida, заячья губа, волчья пасть, брахицефалия, аномалии мозга и других
органов. Невыраженный андротропизм.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |