Синдром Gaucher (I)

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

morbus Gaucher, синдром Gaucher-Schlagenhaufer, splenomegalia primaria idiopathica.

Gaucher Philippe Charles Ernest (1854—1918), французский дерматолог.

Гоше с. — наследственный липоидтезаурисмоз (аутосомно-рецессивное наследование) : увеличенный живот; резко увеличенная селезенка; нередко увеличенные лимфатические узлы и печень; темно-желтые пятна на коже и слизистой оболочке полости рта; коричневатые уплотнения на конъюнктивах; изредка желтуха. Обычно малый рост. Кровь: гипохромная анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Часто геморрагический диатез, остеопороз; нередко спонтанные переломы костей, гиперкальциемия, инфантилизм. В стерильном пунктате или в пунктате селезенки обнаруживаются клетки Гоше с цереброзид-керазином. Генетический дефект заключается в дефиците глюкоцереброзидазы (кислой ß-глюкозидазы) в различных органах. Различают три основных варианта с. Гоше:

I — ювенильный без мозговой симптоматики, преимущественно встречается у представителей семитских народов;

II — инфантильный с мозговой симптоматикой, наблюдается спастическое состояние, опистотонус, тризм, косоглазие, коклюшеподобный кашель, встречается среди лиц различных рас, летальный исход в течение первого года жизни;

III — ювенильный и взрослый с мозговой симптоматикой, встречается почти только у представителей семитских народов; кроме рецессивного, допускается аутосомно-доминантное наследование.