A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Ghadimi-Partington-Hunter.

histidinaemia, syndromus histidinaemiae-histidinuriae.

Ghadimi Hossein (род. 1922), американский педиатр; Partington Michael W. (род. 1926), канадский педиатр, Hunter Andrew Täte (род. 1927), канадский врач.

Гадими — Партингтона — Хантера с. — комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-рецессивное наследование): низкий рост, задержка развития речи; в остальном развитие нормальное. Эмоциональная лабильность; все до последнего времени описанные больные были голубоглазые со светлыми волосами. Кровь: гипергистидинемия, в несколько раз превышающая норму; уровень фенилаланина нормальный. Моча: гипергистидинурия, выделение различных метаболитов гистидина в повышенных количествах.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ