● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Goltz-Gorlin.
синдром Goltz-Peterson-Ravits, hypoplasia dermalis focalis, syndromus
FDH (F — focalis, D — dermalis, H — hypoplasia).
Goltz Robert (род. 1923), американский дерматолог и гистопатолог; Gorlin Robert James (род. 1923), американский стоматолог.
Гольца — Горлина с. — комплекс наследственных множественных экто- и мезодермальных аномалий (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование) : множественные отграниченные коричневато-красные пигментированные очаги тонкой кожи с втяжениями; различной степени дис- и гипоплазия ногтей, гипопластическое, слаборазвитое оволосение; множественные папиллярные образования, особенно выраженные на губах; нистагм, конвергирующее косоглазие, колобомы радужной оболочки, анизокория, пигментное перерождение сетчатки, атрофия зрительного нерва; расщепленный язык; полидактилия, гиподактилия, гипоплазия больших пальцев, синдактилия; микро- или брахицефалия; обычно дебильность или имбецильность; карликовый рост. Иногда также врожденные пороки сердца; пупочные грыжи; хлородонтия, гиподонтия, преждевременное выпадение зубов; гинекотропизм.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |