A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Günther (II).

haematoporphyria congenita, porphyria congenitalis erythropoëtica, morbus Günther.

Гюнтера     с.— наследственная      эритропоэтическая      порфирия (аутосомно-рецессивное наследование): первые проявления в течение 1-го года; жизни; высокая чувствительность к солнечному свету; буллезный эпидермолиз, hydroa  vacciniformis,  язвы с последующим  образованием    пигментированных рубцов, атрофия концевых фаланг пальцев, алопеция, гипертрихоз, дистрофия ногтей. Кроме того, эритродонтия, анемия, гепатоспленомегалия, гиперпигментация. В основе синдрома лежит дефицит одной из порфобилиногенизомераз  (уропорфириноген-III-косинтетазы) в эритробластах,   в результате    чего   из порфобилиногена за счет дропорфирина III во время эритропоэза образуется; большое количество дропорфирина I.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ