|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Hers (II).
morbus Hers, glykogenosis VIb.
Эра с. — вариант наследственного гликогеноза (аутосомно рецессивное наследование): гепатоспленомегалия, малый рост, общая мышечная слабость, особенно при физической нагрузке; транзиторная миоглобинурия. Синдром обусловлен генетическим энзимным дефектом — генерализованным дефицитом фосфорилазы, что ведет к накоплению гликогена в печени, в скелетной мускулатуре и в мышце сердца.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |