A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром (Cornelia) de Lange.

typus degenerativus amstelodamensis.

De Lange Cornelia (1871 — 1950), голландский педиатр.

(Корнелии) Де Ланге с. — редко встречающееся сочетание множественных наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное, иногда — доминантное наследование) : характерное «лицо клоуна», позволяющее диагностировать синдром с первого взгляда, — брахицефалия, густые, сросшиеся над переносицей брови, длинные ресницы, выраженные пушковые волосы, особенно на лбу. Гипертелоризм, монголоидное расположение глаз, короткий нос с широкими ноздрями. Расширенное расстояние между носовой перегородкой и верхней губой, гипопластическая нижняя челюсть. Своеобразный синеватый оттенок кожи в области глаз, носа и губ, усиленный рисунок вен. Маленькие стопы и ладони; полифалангия, частичная синдактилия II и III пальцев ног. Часто — арковидное небо. Сгибательные контрактуры локтей. Олигофрения, spina bifida occulta, fovea coccygea, аномалии позвонков (люмбализация, сакрализация). Малая масса при рождении.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ