|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Lesch-Nyhan.
Lesch Michael (род. 1939), американский педиатр; Nyhan William Leo (род. 1926), американский педиатр и биохимик.
Леша — Нйхена с. — триада семейных наследственных аномалий (рецессивное, слепленное с Х-хромосомой наследование): энцефалопатия, уже сразу после рождения отмечаются моторное беспокойство, хореические или атетоидные движения, спастические параличи, общая гипотония, ребенок кусает губы и грызет пальцы; нарушения пуринового обмена (гиперурикемия с гиперурикурией, почечнокаменные колики, камни в мочевом пузыре); синдром обусловлен генетическим дефицитом энзима гипоксантан-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, который проявляется в избыточном накоплении пуринов в организме.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |