A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Lowe.

syndromus oculo-cerebro-renaHs, синдром Lowe-Terrey-Mac-Lachlan.

Lowe Charles Upton (род. 1921), американский педиатр.

Лоу с. — наследственная канальцевая недостаточность почек с умственной отсталостью, катарактой и глаукомой (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): болезнь начинается в грудном возрасте; задержка физического и психического развития, пропорциональный карликовый рост, мускулатура гипотрофична, крипторхизм; поздний рахит (необязательно); двусторонняя врожденная катаракта, гидрофтальм, двусторонняя глаукома. Незначительная альбуминурия, аминоацидурия (в моче обнаруживаются цистин, валин, лейцин, гистидин и лизин в повышенном количестве), изредка гликозурия, увеличено выделение органических кислот. Полиурии и изостенурии не наблюдается. Лабильные масса тела и температура. Кровь: уменьшенный щелочный резерв, незначительная гиперхлоремия; обычно содержание фосфора снижено, а фосфатазы увеличено.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ