A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Marfan (I).

синдром Marfan-Achard, синдром Marfan-Erb, arachnodactylia, dolichostenomelia, gigantismus partialis, dystrophia mesodermalis congenita, hyperchondroplasia, acrochondrohyperplasia.

Marfan Antonin Bernard (1856—1942), французский педиатр.

Марфана с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование).

 А. Мезодермальные аномалии:

1) скелет—-воронкообразная грудная клетка, куриная грудь, сколиоз, кифоз, изменения турец­кого седла, ненормально длинные конечности (так называемые пальцы паука или мадонны), экзостозы, остеопсатироз, spina bifida, hallux valgus, волчья пасть, высокое небо, гиподонтия;

2) мягкие ткани — гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, перерастяжимость сухожилий и суставов;

3) внутренние органы — врожденные пороки сердца, аневризма аорты, расширенные подкожные вены, уменьшенное число долей легких;

4) глаза — сохранение пупиллярной мембраны, выраженная миопия, отсутствие ресниц, большая роговица, аниридия, голубые склеры;

5) аномалии внешнего облика — большой нос, невыраженный подбородок (птичье лицо), дисплазия ушных мочек, старческий вид (у детей).

Б. Эктодермальные аномалии:

1) глаза — эктопия хрусталиков, подвижный хрусталик, афакия, колобома;

2) ЦНС — различной ширины зрачки с отсутствием реакции на свет и конвергенцию, разность рефлексов, пирамидные симптомы, нистагм, гидроцефалия, дис- или атрофия мозга;

3) гипофизарно-диэнцефальная система — высокий рост, акромегалоидные симптомы, расстройства менструаций, несахарный диабет, вегетативные нарушения, инфанти­лизм;

4) психика — обычно умственное недоразвитие.

В. Энтодермальные аномалии:

чрезмерно длинный кишечник, гипоплазия кишок.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ