|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Maroteaux-Lamy (III).
mucopolysaccharidosis VI, mucopolysaccharidosis B, nanismus polydystrophicus.
Маротo-Ламй с. — разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): карликовый рост, вальгусные колени, поясничный кифоз, выпуклая грудина, тугоподвижность суставов; гепатоспленомегалия, помутнения роговицы; различной степени тугоухость; толстые губы и широкая спинка носа. Рентгенологически — метафизарные и эпифизарные дефекты костей, задержка роста запястных и предплюсневых костей, сплющенные, клиновидные позвонки. Кровь: включения мукополисахаридов в лейкоцитах. Генетический дефект проявляется в накоплении мукополисахаридов в повышенном количестве в соединительной ткани и в выделении больших количеств дерматансульфата с мочой.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |