A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром McKusick.

nanismus achondroplasticus, cartilage-hair-hypoplasie (англ.), syndromus CHH.

McKusick Victor Almon (род. 1921), американский генетик и кардиолог.

Мак-Кьюсика с.— комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): выраженная задержка роста (карликовый рост с относительно длинным туловищем и короткими конечностями) ; конфигурация черепа нормальная; короткие верхние конечности с укороченными пальцами; пальцы на руках расположены наподобие спиц в колесе; перерастяжимость суставов кисти и пальцев; тугоподвижность локтевых суставов; колоколообразная грудная клетка. Дистрофия ногтей (ломкость и укороченность). Нередко сочетается с кишечными аномалиями (малабсорбция, мегаколон). Рентгенологически — патологические изменения чаще всего встречаются в ко­ленных суставах и в коротких трубчатых костях: метафизарные линии волнистой конфигурации, но резко отграниченные. Зоны обызвествления расширены, утолщены, часто с кистозными изменениями; иногда узкие и высокие позвонки.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ