Синдром Minkowski-Chauffard

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

синдром Gänssien-Erb, синдром Gänssien, icterus haemolyticus familiaris, anaemia haemolytica familiaris, anaemia sphaerocytotica.

Minkowski Oskar (1858—1931), немецкий терапевт; Chauffard Anatole Marie Emile (1855—1932), французский терапевт.

Минковского — Шоффара с. — наследственное сочетание семейной гемолитической анемии с различными конституциональными аномалиями (аутосомно-доминантное наследование) : гемолитическая желтуха; увеличенная селезенка. Кровь: анемия с микросфероцитозом; ретикулоцитоз, нейтрофилия со сдвигом влево. В костном мозге картина усиленной регенерации. Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена. Частые признаки печеночной недостаточности; нередко — холелитиаз. Вторичные аномалии скелета (преимущественно костей черепа) — башневидная голова, плоская и широкая спинка носа; негроидный или монголоидный вид; выпячивание глазных яблок; инфантилизм; пигментные аномалии; острое небо, узкая альвеолярная дуга; брахи-, син- или полидактилия; аномалии стоп; врожденный вывих тазобедренного сустава. Врожденные глазные аномалии: микрофтальм, суженная глазная щель, гетерохромия радужной оболочки, эксцентричные зрачки, помутнения хрусталика и роговицы, астигматизм, частичная цветовая слепота. Аномалии ушей: оттопыренные уши, приросшие ушные мочки, выраженные бугорки Дарвина, отосклероз с тугоухостью или глухотой. Врожденные пороки сердца. В грудном или раннем детском возрасте в клинической картине малокровие доминирует над желтухой. Для течения болезни характерны гемолитические кризы.