Синдром Niemann-Pick

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

Niemann Albert (1880—1921), немецкий педиатр; Pick Ludwig (1868— 1935), немецкий патолог.

Нймана — Пика с. — генерализованный наследственный фосфатид-тезаурисмоз в раннем детском возрасте (аутосомно-рецессивное наследование) : большая печень, увеличенные селезенка, лимфатические узлы, асцит; коричневато-желтая кожа; монголоидный вид (не всегда); прогрессирующее до выраженной кахексии исхудание; изредка изменения глазного дна — церебромакулярная дегенерация, в области желтого пятна — вишнево-красное пятно. В периферической крови (редко), костном мозге, печени, селезенке и лимфатических узлах (часто) обнаруживаются большие гранулированные и вакуолизированные клетки, дающие положительную реакцию на фосфатиды. В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Неврологические отклонения — нарушения зрения и слуха, легкая мышечная ригидность; олигофрения. В нервной ткани накапливается ганглиозид, который способствует развитию амавротической идиотии. Накопление фосфатидов в межуточной ткани легких вызывает рентгенологически обнаруживаемые изменения (милиарная картина). Часто — сочетание с другими аномалиями. Обычно болезнь начинается в первые месяцы жизни; летальный исход — в первые годы жизни. Чаще наблюдается у представителей семитических народов.