Синдром Pelizaeus-Merzbacher

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

morbus Pelizaeus-Merzbacher, aplasia axia-Hs extracorticalis congenita, sclerosis familiaris centrolobaris.

Pelizaeus Friedrich (1850—1917), Merzbacher Ludwig (1875—?), немецкие невропатологи.

Пелицеуса — Мерцбахера с. — разновидность наследственной лейкодистрофии (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): болезнь начинается в грудном возрасте; после нескольких месяцев нормального развития наступают дрожание головы и нистагм; младенец теряет способность держать голову и сидеть; позже присоединяются атаксия, интенционное дрожание, аномальные содружественные движения нижних (реже верхних) конечностей; брадилалия; скованность мимики; вскоре присоединяются спастические парезы мускулатуры рук, ног и туловища и повышаются глубокие рефлексы. Симптом Бабинского (I) становится положительным; исчезают рефлексы кожи живота. Часто наблюдается атрофия зрительного нерва. В конечных стадиях — спастические контрактуры ног с трофическими и вазомоторными расстройствами. Болеют преимущественно мальчики. Несмотря на постепенное прогрессирование болезни, продолжительность жизни заметно не сокращается, умственное развитие относительно не нарушено.