A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Pompe.

morbus Pompe, синдром Pompe — Bischoff, rhabdomyomatosis cordis, cardiomegalia glycogenica, glycogenosis II.

Pompe J. С., голландский патолог.

Помпе с. — вариант наследственного гликогеноза (аутосомно-рецессивное наследование) : болезнь проявляется на 2—6-м месяце жизни; ухудшается аппетит и замедляется прибавление массы тела; появляются приступы удушья, цианоз; гипертрофируется язык, который в более поздних стадиях постепенно свисает изо рта. Нередко появляются отеки, рвота, ребенок дистрофичен; гигантское сердце; тахикардия; часто — систолический шум на верхушке. На ЭКГ — выраженные признаки диффузных изменений миокарда, укорочение PR. Прогноз неблагоприятный. Обычно летальный исход на первом году жизни. Синдром обусловлен генетическим дефектом энзима — лизосомальной α _1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы); в результате этого сдерживается расщепление гликогена, который в повышенном количестве откладывается в различных тканях, преимущественно в мышце сердца.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ