A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Rathbun.

hypophosphatasia, phosphoetanolaminuria.

Rathbun J. С., американский педиатр.

Ратбана с. — наследственное повышение активности щелочной фосфатазы с клинической картиной, напоминающей рахит (аутосомно-рецессивное наследование): все основные симптомы рахита; в крови — парадоксально снижена активность щелочной фосфатазы, содержание фосфора нормальное, кальция — часто увеличенное; гиперкальциурия; фосфоэтанолурия; нередко расстройства функции почек, вплоть до уремии. Различают три основных типа:

 I тип проявляется во время внутриутробного развития или в течение первых недель жизни; краниостеноз, различные аномалии скелета, гиперкальциемия, смерть в течение первого года жизни; 

 II тип проявляется позже и несколько медленнее прогрессирует; картина умеренного рахита, преждевременное выпадение зубов;

 III тип — без выраженных симптомов; выявляется только при биохимическом исследовании крови и мочи.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ