|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Sanfilippo.
mucopolysdccharidosis III, oligophrenia polydystrophica.
Sanfilippo Sylvester J., американский педиатр.
Санфилйппо с.— разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): умственная отсталость (вплоть до идиотии), гипертрихоз, сросшиеся брови, широкая спинка носа, легкий гипертелоризм, застывшая мимика; макроглоссия; рецидивирующие инфекции верхних дыхатеяьных путей, гепатомегалия, утолщение костей черепа, патологические формы поясничных позвонков; задержка роста, нарушения слуха. При однородных клинических признаках различают два типа биохимических нарушений;
1) дефицит ß-галактозидазы и гепарансульфатазы;
2) дефицит М-ацетил-а-О-глюкозаминидазы.
В обоих случаях значительное увеличение количества кислых мукополисахаридов в моче.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |