Синдром Sanfilippo

Surgerycom 

Программы

Книги

Диссертации

Статьи

Рефераты

Рекомендации

 

 

К Л И Н И Ч Е С К И Е  С И Н Д Р О М Ы


A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z


Синдром  Sanfilippo.

mucopolysdccharidosis    III, oligophrenia    polydystrophica.

Sanfilippo Sylvester J., американский педиатр.

Санфилйппо с.— разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): умственная отсталость (вплоть до идиотии), гипертрихоз, сросшиеся брови, широкая спинка носа, легкий гипертелоризм, застывшая мимика; макроглоссия; рецидивирующие инфекции верхних дыхатеяьных путей, гепатомегалия, утолщение костей черепа, патологические формы поясничных позвонков; задержка роста, нарушения слуха. При однородных клинических признаках различают два типа биохимических нарушений;

 1) дефицит ß-галактозидазы и гепарансульфатазы;

 2) дефицит М-ацетил-а-О-глюкозаминидазы.

В обоих случаях значительное увеличение ко­личества кислых мукополисахаридов в моче.


ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ

 

Купить справочник 

форум Surgerycom

Стратегии

Каталог ссылок

От автора

Архив

RSS-лента

 

 

 

copyright ©Surgerycom