A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Scheie.

mucopolysaccharidosis V, forme fruste of Hurler's disease (англ.), синдром Ullrich-Scheie, синдром Schinz.

Scheie Harold G. (род. 1909), американский офтальмолог.

Шйайа с.— разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): первые признаки болезни проявляются только в зрелом возрасте; дисплазия лица; низкий или карликовый рост, Х-образные ноги, выраженные аномалии кистей и стоп — тугоподвижность, атрофия межкостных мышц с гиперэкстензией пястнофаланговых и с флексией межфаланговых суставов, иногда синдром запястного канала; пупочная и паховая грыжи; помутнения роговицы (преимущественно по периферии), иногда пигментный ретинит, реже аортальный порок или коарктация аорты. Интеллект нормальный. Генетический дефект заключается в дефиците α-L-идуронидазы, в результате которого в соединительной ткани накапливаются мукополисахариды и с мочой в повышенном количестве выделяется дерматансульфат.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ