Синдром Шерешевского-Turner

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

syndromus Ullrich-Turner, syndromus Turner, syndromus Turner-Albright, syndromus Morgagni-Turner-Albright, nanosomia ovarialis, agenesia ovarialis, infantilismus pterygonuchalis.

Шерешевский Николай Адольфович (1885—1961), советский эндокринолог; Turner Nenry Hubert (род. 1892), американский эндокринолог.

Шерешевского — Тернера с. — сочетание множественных наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование или иногда рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой): двусторонняя перепонка (pterigium) шеи (весьма характерный, но необязательный симптом); все симптомы синдрома Бонневи-Ульриха; рост волос на нижней границе шеи; диссоциированный инфантилизм — органы, созревание которых обусловлено эстрогенами (молочные железы, малые срамные губы, влагалище, матка), остаются инфантильными, а развитие больших срамных губ, волосяного покрова подмышечных впадин и срамной области, обусловленное действием андрогенов, протекает нормально (лишь в отдельных случаях с запозданием и рудиментарно). Первичная аменорея; низкий или карликовый пропорциональный рост с запоздалым окостенением хрящей эпифизарной зоны; множественные деформации грудной клетки; чрезмерно большое расстояние между сосками. Характерны вялое выражение лица, полуопущенные веки и углы рта («лицо сфинкса»). Агенезия или дисгенезия гонад. Определение пола по хромосомам дает различные результаты. В сыворотке крови часто повышено содержание фосфора. В большинстве случаев увеличивается выделение гонадотропина и уменьшается выделение 17-КС с мочой. Часты другие аномалии скелета (ребер, позвонков, надколенной чашечки), глухота, катаракта, пучеглазие, пигментное перерождение сетчатки, сужение перешейка аорты, дефекты межжелудочковой перегородки сердца; почечные аномалии. Интеллект обычно нормален или несколько снижен.