Синдром Smith-Lemli-Opitz

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

синдром Smith, RSH syndrome (англ.) (RSH — первые буквы имен трех первых описанных больных).

Smith David W. (род. 1921), Lemii Luc, американские педиатры; Opitz John Marius (род. 1935), американский педиатр и генетик.

Смита — Лемли — Опица с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): при рождении небольшая масса тела, иногда врожденный карликовый рост. На раннем периоде новорожденности трудности при кормлении ребенка: отказ от пищи, рецидивирующая рвота, в отдельных случаях обусловленная врожденной спастической гипертрофией привратника. Челюстно-лицевая дисморфия: старческий вид, опущение век, сходящееся косоглазие, широкая спинка носа с направленными вверх ноздрями; микрогения, расширение промежутков между зубами, расщепление неба и язычка; оттопыренные уши. Клинодактилия, иногда — полидактилия; аномалии пястных костей. У мальчиков наблюдаются крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия мошонки. В большинстве случаев выраженная умственная отсталость. Общее повышение мышечного тонуса, иногда — понижение. В отдельных случаях различные врожденные пороки сердца.