Синдром Smith-Theiler-Schachenmann

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

syndromus cerebrocostomandibularis Smith David W., американский педиатр; Theiler Karl (род. 1920), швейцарский анатом, Schachenmann Gertrud, швейцарский педиатр.

Смита — Тейлера — Шахенман с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): гипоплазия нижней челюсти, глоссоптоз; острое небо, расщепление мягкого неба, гипоплазия и (или) расщепление язычка, гипоплазия хрящей трахеи, нередко сочетающаяся с тяжелым стридорозным дыханием и кашлем Множественные дефекты ребер с вторичной дисплазией грудной клетки; склонность к аспирации и рецидивирующей инфекции верхних дыхательных путей. Невыраженная гипоплазия верхней челюсти, антимонголоидное расположение глазных щелей, дисплазия ушных раковин и оттопыренные уши; умеренная микроцефалия; задержка общего развития. В отдельных случаях наблюдается дисплазия локтевого сустава, coxa valga, диеплазия позвонков, особенно в области грудной и крестцовой. Перерастяжимость кожи, особенно в затылочной области, двусторонние шейные летательные перепонки; гипотония, увеличенная подвижность слепой кишки. Прогноз неблагоприятный.