Синдром Taybi

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

syndromus otopalatodigitalis, syndromus OPD (О — oto-, P — palato-, D — digitalis); OPD syndrome (англ.).

Taybi Hooshang (род. 1919), американский рентгенолог.

Тейби с.— комплекс наследственных аномалий (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): низкий или карликовый рост, задержка умственного развития, речи. Характерные аномалии лица — увеличенный череп с выдающимся лбом и затылком, гипертелоризм, так называемое антимонголоидное расположение глазных щелей, широкая спинка носа, маленький рот, невыраженная дисплазия ушных раковин, оттопыренные уши. Аномалия расположения зубов, гиподонтия, расщепленное высокое небо; глухота или тугоухость, обусловленные нарушением развития внутреннего уха (иногда дегенерация слухового нерва). Диспластическая грудная клетка, увеличенное расстояние между грудными сосками, тугоподвижность локтевых суставов, ограниченная супинация в суставах кисти; дисплазия кистей и стоп; брахимегалодактилия, клинодактилия, брахидактилия, частичная синдактилия, гипоплазия ногтей больших пальцев ног. Нередко — неполное закрытие родничков. Рентгенологически — задержка развития длинных трубчатых костей, образование псевдоэпифизов, скудная или полностью отсутствующая пневматизация придаточных пазух носа, утолщение основания черепа, множественные расщепления в позвонках, дисплазия костей таза, дисплазия головки лучевой кости. Выраженный андротропизм.