A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Ullrich (II).

dystrophia musculorum atonico-sclerotica congenita.

Ульриха с,— вероятно, наследственная склеротически-атоническая форма миатонии (предполагается аутосомно-рецессивное наследование): болезнь обычно проявляется уже с рождения; расслабленная, слабораз­витая, плохо пальпируемая мускулатура дистальных отделов конечностей, мышечные контрактуры — мускулатура в области талии становится твердой, теряет эластичность, образуется кифосколиоз. Затруднены отведение и сгибание в суставах, расположенных близко к телу, в связи с контрактурами приводящей и сгибающей мускулатуры. Относительно менее поражена мускулатура, иннервируемая черепными нервами. Осиная талия; нормальные или усиленные рефлексы сухожилий и надкостницы; нормальные кожные рефлексы; чувствительность не нарушена. Выраженный гипергидроз, долихостеномелия; астения. Болезнь не прогрессирует; иногда наступает некоторое улучшение подвижности. Прогноз все же неблагоприятный — часто летальный исход в результате интеркуррентного заболевания (обычно пневмонии).

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ